As doenças hereditárias fazem parte da nossa herança genética que podem ser passadas de pais para filhos, mas, como já sabemos, pode pular gerações dependendo do grau de transmissão.
Nos casos de doenças Oculares, o fator genético deve ser considerado, pois problemas como erros refrativos, catarata, glaucoma, daltonismo, degeneração macular relacionado a idade, neuropatias ópticas, são comuns ser passados de geração para geração.
Neste artigo a Martinato reuniu as doenças genéticas mais comuns. Que são:
Erros Refrativos – Miopia, Hipermetropia, Astigmatismo e Presbiopia.
Ver um borrão, tanto para longe ou para perto, é um dos principais sintomas do erro de refração. Forçar a visão pode resultar no ressecamento da córnea, irritação, sensação de areia ou corpo estranho, coceira, cansaço e olhos vermelhos. Piscar em excesso ou esfregar os olhos pode ser sintomas de erro de refração nas crianças.
Catarata Congênita
É uma das principais causas da cegueira na infância, porém pode ser tratada. Sua prevalência estimada é em 1 a 6 casos por 10.000 nascimentos (nascidos vivos), sendo a causa hereditária responsável por até metade dos casos.
Glaucoma
Podendo ser assintomático, ele acontece devido a um aumento de pressão quando os fluidos não drenam bem pelo olho.
Daltonismo
Doença hereditária, genética e ligada pela transmissão do cromossoma x (a mulher transmite, mas raramente tem). Com vários tipos, o daltonismo está ligado à não enxergar corretamente as três cores básicas: vermelho, verde e azul.
Degeneração macular relacionado a idade (DMRI)
Além dos fatores de idade, dieta e tabagismo que influenciam no risco desenvolver DMRI, que é o principal causador de cegueira em pessoas com 60 anos ou mais, estudos comprovam que a genética também desempenha um forte papel neste sentido. Muitas vezes, ocorre em vários membros da mesma família, sendo mais comum entre as etnias de ascendência asiática ou europeia.
Neuropatias ópticas
Pacientes com neuropatia óptica hereditária de Leber costumam apresentar defeitos de condução cardíaca, outros apresenta, alterações neurológicas leves, como tremores posturais, perda dos reflexos do tornozelo, distonia, espasmos ou uma condição semelhante à esclerose múltipla.
Nos casos hereditários, a perda da visão tende a se manifestar entre os 15 aos 35 anos. A perda da visão é indolor e central, normalmente atinge um olho e o outro semana ou meses depois. Há ainda relatos de perda visual simultânea.
Se algum familiar já teve alguma doença ocular, precisa ter maior cuidado com os sintomas, principalmente quando o grau de parentesco for mais próximo. Nestes casos recomenda-se acompanhamento e exames periódicos e específicos. Alguns casos, ainda na infância, já é possível de ser identificada a possibilidade de desenvolver algumas das doenças oculares.
Segunda a revista Veja Bem, há duas descobertas que auxiliam no diagnóstico: o Mapeamento Genético e a Genética Ocular.
-Mapeamento Genético
Desde a década de 80 que a genética está em evolução e nesta década foi descoberto o primeiro gene relacionado a distrofias da retina. Os genes auxiliaram a codificar 280 proteínas presentes na retina que ao passar por mutação genética, provocam a degeneração do tecido.
-Genética Ocular
Para realizar a análise da genética ocular, o trabalho deve ser minucioso e realizado em um laboratório especializado e com profissionais capacitados. Com isso é possível analisar a genética de um casal e ver as probabilidades deles conceberem uma criança com determinada doença ocular.
Normalmente a analise genética ocular envolve estudo do mapeamento genético familiar com glaucoma e doenças hereditárias da córnea, coróide, retina e nervo óptico; aconselhamento genético para auxiliar casais a decidirem se vão ter ou não mais filhos e pesquisas de novas mutações até então, não conhecidas.
Desta forma, com o mapeamento também pode ser identificado doenças oftálmicas que os sintomas ainda não se manifestaram ou ainda, nem foram percebidos pelo paciente, podendo assim, iniciar um tratamento precoce para boquear a evolução ou prevenir seu surgimento.
Se você tem ou teve familiares com problemas de visão, busque orientações, faça exames para ter diagnósticos precoce e o tratamento ser ainda mais eficiente.
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